Aos 37 anos Angelina Jolie soube que teria 87% de risco de desenvolver câncer de mama, pois havia herdado uma mutação genética de sua mãe. Jolie explicou que sua mãe faleceu aos 56 anos após lutar contra um câncer de mama por quase uma década, conforme notícia publicada pela rede BBC News em 14 de maio de 2013.
A maioria dos cânceres de mama não é causada por genes herdados. Estima-se que de 5% a 10% desses cânceres sejam causados por mutações chamadas germinativas, ou seja, mutações em que há um risco de ser transmitida para os descendentes. Entre 60% e 80% dessas mutações encontradas em pacientes com cânceres de mama e ovário ocorrem nos genes supressores de tumor BRCA1 e BRCA2. Os portadores da mutação em BRCA1 têm um risco cumulativo aumentado de desenvolver câncer de mama e ovário.
Outros tumores associados a mutações em BRCA1 são o câncer de trompa de falópio, câncer de próstata e tumor de Wilms. Em relação ao gene BRCA2, observa-se um maior risco para câncer de mama em homens, câncer de próstata, pâncreas, estômago, vias biliares e melanoma, além de mama e ovário.
Para mulheres como Angelina Jolie é importante que elas tenham pleno conhecimento de todas as opções que estão disponíveis, desde os testes genéticos que permitem identificar a presença da mutação até os procedimentos a serem realizados após o resultado. Esses cuidados podem ser desde um rastreamento adicional para câncer de mama até a mastectomia bilateral profilática.
Estudos retrospectivos e prospectivos demonstraram que a mastectomia bilateral profilática é a intervenção de maior redução do risco de câncer de mama em mulheres com mutações em BRCA1 e BRCA2. Já a salpingo-ooforectomia (retirada de ovários e trompas) bilateral pode reduzir o risco em até 90%.
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Referências:
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