O papel do médico geneticista no CEFIL

As anomalias craniofaciais representam um grande conjunto de condições clínicas, dentre as quais se destacam as fissuras labiopalatinas. Sabe-se que um em cada 600 a 1000 bebês pode nascer com uma fenda oral, seja apenas no lábio, apenas no palato, ou no lábio e no palato.

Essa malformação congênita pode ocorrer isoladamente, sendo chamada fenda não-sindrômica, ou em conjunto com malformações em outras partes do corpo, chamada fenda sindrômica. Atualmente, são conhecidas mais de 300 síndromes em que a fenda oral é uma das anormalidades primárias.

As fendas orais podem ser causadas por fatores genéticos (genes ou cromossomos), teratógenos (por exemplo, consumo de álcool, uso de anticonvulsivantes, alguns antibióticos e antifúngicos durante a gestação) ou pela interação entre vários genes e fatores não genéticos (deficiências nutricionais, tabagismo, alterações metabólicas durante a gestação) compondo o que se conhece como mecanismo multifatorial. Este último é o responsável pela grande maioria dos casos de fendas não-sindrômicas, enquanto genes, cromossomos e teratógenos, respondem pelos casos de fendas sindrômicas. Por isso, quando uma criança nasce com fenda oral, é essencial que ela seja avaliada por um médico geneticista, para que o diagnóstico seja esclarecido.

Além disso, o médico geneticista irá atuar na prevenção de malformações congênitas através do aconselhamento genético, seja informando sobre os riscos de recorrência da malformação para famílias em que já existam pessoas com a condição, seja orientando casais para que evitem situações de risco.

 

Ana Carolina Esposito
Médica geneticista

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