O papel do médico geneticista no CEFIL

As anomalias craniofaciais representam um grande conjunto de condições clínicas, dentre as quais se destacam as fissuras labiopalatinas. Sabe-se que um em cada 600 a 1000 bebês pode nascer com uma fenda oral, seja apenas no lábio, apenas no palato, ou no lábio e no palato.

Essa malformação congênita pode ocorrer isoladamente, sendo chamada fenda não-sindrômica, ou em conjunto com malformações em outras partes do corpo, chamada fenda sindrômica. Atualmente, são conhecidas mais de 300 síndromes em que a fenda oral é uma das anormalidades primárias.Leia Mais

Vídeo educativo sobre a embriopatia pelo vírus Zika

A partir do segundo semestre de 2015 observou-se no Brasil o nascimento de um grande número de bebês com microcefalia grave e anomalias cerebrais. Logo em seguida, observou-se que estas anomalias estavam associadas com a infecção materna pelo vírus Zika.

A Sociedade Brasileira de Genética Médica imediatamente organizou uma força tarefa para ajudar a caracterizar clinicamente esta nova síndrome. Mutirões envolvendo diversos profissionais de saúde bem como médicos de diferentes especialidades uniram-se, elaborando um protocolo de exame clinico.Leia Mais

Coral Smile Train

A iniciativa, que tem como objetivo unir a música ao tratamento fonoaudiológico para melhorar a fala de pacientes com fenda labiopalatal, acontece no Hospital Municipal Nossa Senhora do Loreto, na Ilha do Governador.É uma forma lúdica de tratamento, com vários pacientes inscritos, todos com mais de oito anos de idade. Participam com eles suas mães, que dão mais um tom às aulas da professora Márcia Guapyassu., auxiliada pela fonoaudióloga Maria Célia Rendeiro.

foto coral

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Emocionante história! Mostra a sensibilidade que devemos ter ao lidar com o autismo!

Timothy é um amável garoto. Mas a sua rotina não é fácil, já que ele sofre de autismo. Sua mãe tem que se desdobrar para cuidar do filho que além de precisar comparecer a várias consultas médicas, tem outras necessidades especiais. Festas de aniversário, por exemplo, são complicadas, pois o excesso de animação das várias crianças presentes pode ser muito estressante para o garoto. Mas um dia, uma carta especial chegou na caixa de correio da família de Timothy. Essas tocantes palavras comoveram a mãe de Timothy quando ela as leu. Foi assim que ela respondeu:

“Querida mãe (incrível),

Você não me conhece e eu não te conheço, mas meu filho, Timothy, às vezes senta do lado do seu filho na escola.

Timothy sofre de autismo grave. Ele também é um garoto de 7 anos que ama e brinca com todo seu coração. Ele precisa de muita ajuda extra na escola e às vezes parece totalmente alheio ao que está acontecendo embaixo do seu nariz.Leia Mais

Efeito Jolie no câncer de mama

Aos 37 anos Angelina Jolie soube que teria 87% de risco de desenvolver câncer de mama, pois havia herdado uma mutação genética de sua mãe. Jolie explicou que sua mãe faleceu aos 56 anos após lutar contra um câncer de mama por quase uma década, conforme notícia publicada pela rede BBC News em 14 de maio de 2013.

A maioria dos cânceres de mama não é causada por genes herdados. Estima-se que de 5% a 10% desses cânceres sejam causados por mutações chamadas germinativas, ou seja, mutações em que há um risco de ser transmitida para os descendentes. Entre 60% e 80% dessas mutações encontradas em pacientes com cânceres de mama e ovário ocorrem nos genes supressores de tumor BRCA1 e BRCA2. Os portadores da mutação em BRCA1 têm um risco cumulativo aumentado de desenvolver câncer de mama e ovário.Leia Mais

Prevalência dos Tipos de Fissuras em Pacientes atendidos no Centro de Tratamento de Fissuras Labiopalatais (CEFIL) do Hospital Municipal Nossa Senhora do Loreto no Rio de Janeiro

As fissuras labiopalatais representam a anomalia congênita mais frequente na face, e as múltiplas alterações anatômicas envolvidas despertam interesse científico e enfoque terapêutico multidisciplinar1.

Essas malformações acometem o terço médio da face, sendo ocasionadas pela não fusão dos processos nasais e maxilares, durante a sexta e a décima semana de vida intrauterina2.

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Vale a pena armazenar sangue do cordão umbilical?

Nos últimos anos, o sangue do cordão umbilical tem sido utilizado com sucesso para tratar uma variedade de doenças genéticas na faixa pediátrica, doenças hematológicas e oncológicas. Esse avanço resultou tanto em bancos de cordão com fins lucrativos quanto sem fins lucrativos. Os bancos com fins lucrativos divulgam seus serviços amplamente, encorajando os futuros pais a armazenar o sangue do cordão de seus filhos como um “seguro biológico”, em troca de um pagamento anual. Entretanto, segundo a Academia Americana de Pediatria (AAP), não há nenhuma forte evidência para recomendar armazenamento de rotina de sangue do cordão para uso futuro de uma criança. Por outro lado, a doação filantrópica de sangue do cordão umbilical para bancos públicos visando certos tipos de transplante deve ser incentivada.

 

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