A genética médica atua em diversas áreas, tais como:

  • Dismorfologia : pacientes com malformações ou síndromes genéticas.
  • Diagnóstico de doenças genéticas relacionadas ao atraso no desenvolvimento ou déficit cognitivo.
  • Aconselhamento genético pré-concepcional :
    • orientação quanto à suplementação vitamínica
    • orientação sobre agentes teratogênicos (por exemplo, substâncias, infecções congênitas ou doenças maternas que podem causar problemas no feto)
    • orientações sobre idade materna avançada
    • identificação de grupos de risco para doenças genéticas: famílias com história de malformações ou doenças genéticas, casais consanguíneos, grupos étnicos específicos
    • casais com história de aborto recorrente.
  • Aconselhamento genético pré-natal:
    • gestação com diagnóstico de malformação congênita
    • orientação quanto à realização de exames de rastreamento ou exames invasivos para diagnóstico de doenças genéticas.
  • Investigação de predisposição genética ao câncer e aconselhamento genético em famílias com história de câncer hereditário.