A genética médica atua em diversas áreas, tais como:
- Dismorfologia : pacientes com malformações ou síndromes genéticas.
- Diagnóstico de doenças genéticas relacionadas ao atraso no desenvolvimento ou déficit cognitivo.
- Aconselhamento genético pré-concepcional :
- orientação quanto à suplementação vitamínica
- orientação sobre agentes teratogênicos (por exemplo, substâncias, infecções congênitas ou doenças maternas que podem causar problemas no feto)
- orientações sobre idade materna avançada
- identificação de grupos de risco para doenças genéticas: famílias com história de malformações ou doenças genéticas, casais consanguíneos, grupos étnicos específicos
- casais com história de aborto recorrente.
- Aconselhamento genético pré-natal:
- gestação com diagnóstico de malformação congênita
- orientação quanto à realização de exames de rastreamento ou exames invasivos para diagnóstico de doenças genéticas.
- Investigação de predisposição genética ao câncer e aconselhamento genético em famílias com história de câncer hereditário.